Medzi najčastejšie choroby spôsobené génovou mutáciou patrí cystická fibróza pľúc na začiatku zoznamu. Táto patológia je spojená s porušením konzistencie tajomstva vylučovaného vnútornými orgánmi, čo vedie k porušeniu dýchacieho systému a gastrointestinálneho traktu.
Genetické ochorenie cystickej fibrózy
Táto choroba sa tiež nazýva cystická fibróza. Je charakterizovaná vysokou hustotou a silnou viskozitou hlienu, ktorá pokrýva duté orgány. Výsledkom tohto procesu je sekrécia stagnuje a patogénne baktérie, ktoré spôsobujú zápal, sa aktívne množia.
Cystická fibróza pľúc má jednu príčinu - poškodenie siedmeho chromozómu (dlhé rameno). Podľa štatistík nosičom tejto choroby je každá dvadsiata osoba na planéte. Pravdepodobnosť ochorenia je 25% za predpokladu, že obaja rodičia majú poškodený gén.
Existujú tri formy tohto ochorenia:
- črevná cystická fibróza;
- pľúcna alebo respiračná cystická fibróza;
- zmiešaný typ (pľúcna cystická fibróza).
Cystická fibróza pľúc - príznaky
Hlavné príznaky ochorenia:
- vylučovanie viskózneho hrubého spúta počas kašľa;
- časté exacerbácie pneumónie, bronchitídy, pneumónie;
- narušenie čreva;
- dehydratácia;
- bolesť, nepríjemné pocity v žalúdku;
- zvýšená chuť do jedla s nedostatočnou hmotnosťou a fyzickým vývojom;
- sexuálne poruchy;
- pankreatitída ;
- zahusťovanie prstov na rukách;
- ochorenie pečene;
- diabetes mellitus;
- sínusitída ;
- krehkosť kostí;
- prolaps čreva (priamy).
Pľúcna forma cystickej fibrózy sa prejavuje v prvých 2 rokoch života, vyznačuje sa veľkým množstvom sekrécie v strednom a malom prieduše dieťaťa.
Cystická fibróza - diagnostika a analýza
Diagnóza sa robí so štyrmi hlavnými kritériami.
Najskôr sa kontroluje prítomnosť poškodeného génu u rodičov a prípady výskytu v rodine. Pozitívne výsledky, ako aj detekcia chronických zápalových procesov v pľúcach a prieduškách, prítomnosť črevného syndrómu, dávajú dôvod na vykonanie testu potu. Spočíva v určení úrovne solí v tekutine uvoľnenej pórom. Ak chcete vykonať procedúru, malá oblasť na ramene (nad lakťom) sa liečí špeciálnym liekom nazývaným pilokarpín. Do tejto zóny je pripevnená elektróda, ktorá spôsobuje uvoľnenie potu, ktorý je izolovaný plastovou alebo teplom zadržujúcou tkaninou a vytvára tak vplyv sauny. Po asi 40 minútach sa vyrobená kvapalina podrobí analýze soli. Ak jeho úroveň prekročí stanovené limity, vykoná sa konečná diagnóza.
Cystická fibróza pľúc - liečba
Povaha ochorenia neumožňuje úplné vyliečenie, terapia je zameraná na systematickú elimináciu príznakov a vyžaduje integrovaný prístup. Liečba pozostáva z nasledujúcich činností:
- dlhé kurzy antibiotík;
- recepčné mukolytiká;
- kinezioterapia;
- Vdychovanie kortikosteroidných hormónov a beta-mimetik;
- použitie bronchodilatancia;
- vykonávanie respiračných cvičení;
- korekcia stravy so zvýšením dennej dávky o 10 - 15%;
- autogénna drenáž pľúc;
- klopf masáž;
- príjem vitamínov a mikroelementov.
Radikálne a najúčinnejšie v súčasnosti je metódou liečby transplantácia pľúc. Okrem toho sa neustále vedie lekársky výskum na opravu najviac poškodeného génu prostredníctvom umelo vytvorených vírusov.