Starnutie je nevyhnutným procesom, ktorý ovplyvňuje každého človeka, postupne a plynulo. Existuje však ochorenie, pri ktorom sa tento proces rozvíja veľmi rýchlo a postihuje všetky orgány a systémy. Táto choroba sa nazýva progeria (z gréckeho - predčasne starého), je extrémne zriedkavá (1 prípad pre 4 až 8 miliónov ľudí), v našej krajine existuje niekoľko prípadov takejto odchýlky. Existujú dve hlavné formy progerie: syndróm Hutchinson-Guilford (progeria detí) a Wernerov syndróm (progeria dospelých). O tomto druhu budeme hovoriť v našom článku.
Wernerov syndróm - tajomstvo vedy
Wernerov syndróm prvýkrát opísal nemecký lekár Otto Werner v roku 1904, ale až do súčasnosti progeria zostáva nepreskúmanou chorobou, a to hlavne z dôvodu zriedkavého výskytu. Je známe, že ide o genetickú poruchu spôsobenú génovou mutáciou, ktorá je zdedená.
V súčasnosti vedci tiež zistili, že Wernerov syndróm je autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že pacienti s progeriou dostávajú súčasne od otca a matky jeden anomálny gén umiestnený v ôsmom chromozóme. Doteraz však nie je možné potvrdiť alebo poprieť diagnózu pomocou genetickej analýzy.
Dôvody progeria dospelých
Hlavná príčina syndrómu predčasného starnutia zostáva nevyriešená. Poškodené gény, ktoré sú prítomné v génovej aparatúre rodičov pacienta s progeriou, neovplyvňujú ich telo, ale v kombinácii vedú k hroznému výsledku, odsudzujúc dieťa k utrpeniu v budúcnosti a predčasnému odchodu zo života. To, čo vedie k takýmto génovým mutáciám, je stále nejasné.
Symptómy a priebeh ochorenia
Prvé prejavy Wernerovho syndrómu sa vyskytujú vo veku od 14 do 18 rokov (niekedy neskôr) po období puberty. Do tej doby sa všetci pacienti vyvíjajú dosť normálne a potom vo svojom tele začnú procesy vyčerpania všetkých životných systémov. Spravidla sa najprv pacienti stávajú sivými, čo je často spojené s vypadávaním vlasov. Vyskytujú sa senilné zmeny na koži: suchosť, vrásky , hyperpigmentácia, uťahovanie kože, bledá.
Existuje široká škála patológií, ktoré často sprevádzajú prirodzené starnutie: katarakta , ateroskleróza, poruchy kardiovaskulárneho systému, osteoporóza, rôzne typy benígnych a malígnych novotvarov.
Pozorujú sa tiež endokrinné poruchy: absencia sekundárnych sexuálnych príznakov a menštruácie, sterilita, vysoký hlas, dysfunkcia štítnej žľazy, cukrovka odolná voči inzulínu. Atrofia mastného tkaniva a svalov, paží a nôh sa stáva neprimerane tenkou, ich pohyblivosť je ostro obmedzená.
Vystavené silnej zmene a tvárovým znakom - stávajú sa špicatými, brada ostre vyčnieva, nos nadobúda podobnosť s zobákom vtáka, ústa klesajú. Vo veku 30-40 rokov, osoba s dospelým progeria vyzerá ako 80-ročný muž. Pacienti s Wernerovým syndrómom zriedka žijú až 50 rokov a najčastejšie umierajú na rakovinu, srdcový infarkt alebo mŕtvicu.
Liečba dospelého progeria
Bohužiaľ, neexistuje žiadny spôsob, ako sa zbaviť tejto choroby. Liečba je zameraná len na odstránenie objavujúcich sa symptómov, ako aj na prevenciu možných sprievodných ochorení a ich exacerbácií. S rozvojom plastickej chirurgie bolo tiež možné mierne napraviť vonkajšie prejavy predčasného starnutia.
V súčasnosti sa uskutočňujú testy na liečbu Wernerovho syndrómu kmeňovými bunkami. Zostáva sa dúfať, že sa v blízkej budúcnosti dosiahnu pozitívne výsledky.