Skríning novorodencov

Už v prvých dňoch života novorodenec čaká na povinné vyšetrenie - novorodenecký skríning dedičných ochorení alebo "test na päty". Táto metóda vyšetrovania nám umožňuje identifikovať v najskoršom štádiu niekoľko závažných ochorení, ktoré dlho nevykazujú žiadne vonkajšie príznaky. Medzitým tieto patológie môžu výrazne zhoršiť kvalitu života dieťaťa v budúcnosti a vyžadovať okamžité kroky.

Ako sa vykonáva "queen test"?

Pri novorodenom vyšetrení dieťa odoberie krv z päty počas 3-4 dní života, u predčasne narodených detí sa analýza vykoná 7-14 dní po pôrode 3 hodiny po kŕmení.

Odber vzoriek krvi sa uskutočňuje pomocou špeciálneho testovacieho papierového formulára. Na formulári sú označené choroby, ktoré sú analyzované vo forme malých kruhov.

Aké ochorenia môžu odhaliť skríning novorodencov?

Počas neonatálneho skríningu novorodencov sa musí skontrolovať prítomnosť najmenej 5 vrodených ochorení. V niektorých prípadoch môže byť ich počet oveľa väčší. Tu sú hlavné ochorenia, ktoré môžu odhaliť "test päty":

1. Adrenogenitálny syndróm alebo vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry. Toto vážne ochorenie sa už dlho nemôže prejaviť, avšak počas puberty je narušený vývoj pohlavných orgánov. Pri absencii liečby môže ACS tiež viesť k úbytku soli obličkami, v závažných prípadoch vedie táto choroba k smrti.
2. Galaktozémia je nedostatok alebo absencia enzýmov potrebných na spracovanie galaktózy v glukóze. Dieťaťu je zobrazená celoživotná strava, ktorá úplne vylučuje mlieko a všetky mliečne výrobky obsahujúce galaktózu.
3. Vrodená hypotyreóza je vážne ochorenie štítnej žľazy. S ním dieťa nevyrába dostatok hormónov štítnej žľazy, čo zase vedie k oneskoreniu vývoja väčšiny systémov a orgánov. Bez liečby tento stav vedie k invalidite a mentálnej retardácii.
4. Cystická fibróza je stav charakterizovaný prebytkom imunoreaktívneho trypsínu v krvi. Táto choroba môže viesť k závažným poruchám tráviaceho a respiračného systému, ako aj k endokrinným žľazám.
5. Pri fenylketonúrii telo nemá enzým, ktorý je zodpovedný za štiepenie aminokyseliny fenylalanínu. Pri nadmernej akumulácii tejto látky v krvi dieťaťa sú postihnuté všetky vnútorné orgány, dochádza k rozvoju mentálnej retardácie, mozog zomrie.

Takéto deti sú po celý život zakázané jesť akékoľvek produkty obsahujúce proteíny vrátane mäsa, rýb, mlieka atď .; pre ich výživu sa vyrábajú špeciálne terapeutické produkty bez fenylalanínu.

Výsledky neonatálneho skríningu, pri absencii odchýlok v nich, nie sú hlásené rodičom dieťaťa. Avšak v prípade zistenia akejkoľvek choroby sa okamžite vykoná opakovaná skúška, ktorá umožňuje vylúčiť možnosť chyby. Pri potvrdení diagnózy je potrebné okamžite vykonať opatrenia, pretože všetky tieto ochorenia sú mimoriadne závažné a ich liečba by sa mala začať čo najskôr.