Niekedy sa všetky skryté plány a nádeje, ktoré premôžu mladí rodičia, môžu byť preškrtnuté v jednom pohybe. Napríklad strašnou diagnózou je fenylketonúria.
Príčiny fenylketonúrie u detí
Fenylketonúria je genetické ochorenie, ktorého podstatou je porušenie metabolizmu aminokyselín, a to absencia enzýmu fenylalanínhydroxyláza, ktorá je zodpovedná za výmenu fenylalanínu, ktorý sa nachádza vo väčšine potravín tradične konzumovaných v potravinách. Nie rozštiepený proteín je vážnym nebezpečenstvom pre ľudský mozog a nervový systém.
Choroba nie je taká zriedkavá - v 1 zo 7000 prípadov. Bohužiaľ, dieťa s touto chorobou sa môže objaviť u dokonale zdravých rodičov za predpokladu, že sú nositeľmi latentného "spacieho" génu fenylketonúrie.
Známky fenylketonúrie
Nebezpečenstvo choroby spočíva v tom, že je nemožné ju rozpoznať počas obdobia novorodenca bez špeciálnych testov. A prvé príznaky sa môžu objaviť len za 2-6 mesiacov:
- letargia;
- hnačka, vracanie;
- znížený svalový tonus;
- zmeny pokožky;
- mentálna retardácia.
Ak ochorenie neodhalí včas a nezačne liečbu, môže dosiahnuť vysokú mieru mentálnej retardácie.
Fenylketonúria: skríning
Na včasnú detekciu ochorenia sa používa masové neonatologické skríningové vyšetrenie - štúdia krvi novorodenca obsahujúceho fenylalanín. Ak dôjde k zvýšeniu indikátorov, dieťa je poslané genetikovi na objasnenie diagnózy.
Fenylketonúria: liečba
Hlavnou úlohou v terapii tohto hrozného ochorenia je správna výživa fenylketonúriou. Podstata stravy pri vylúčení výrobkov obsahujúcich fenylalanín, to znamená všetky bielkovinové potraviny živočíšneho pôvodu. Nedostatok proteínov sa naplní špeciálnymi aminokyselinovými zmesami.
S vekom sa znižuje citlivosť nervového systému na nesprávny proteín a prakticky všetci pacienti s fenylketonúriou po 12-14 rokoch prechádzajú na normálnu diétu.