Detské motýle ... Po prvýkrát počujú túto frázu, mnohí si hneď predstavujú farebné motyky, ktoré bezstarostne plávajú medzi kvety a radosť z detstva, zbavené horkých sklamaní a úzkosti. Medzitým život detí s motýľovým syndrómom nie je vôbec ako rozprávka alebo ideálny obraz. V tomto článku budeme hovoriť o vrodenej bulóznej epidermolýze - zriedkavej genetickej chorobe, ktorá postihuje kožu ľudského tela.
Bulózna epidermolýza: príčiny
Rodičia motýľových detí sa zvyčajne dozvedia o chorobe kože svojho dieťaťa v prvých dňoch (a dokonca aj v hodinách) po narodení dieťaťa. Po prvýkrát bola táto choroba popísaná už koncom 19. storočia v roku 1886.
Príčinou ochorenia je genetická porucha, ktorá zbavuje epidermálnu vrstvu schopnosti vykonávať ochrannú funkciu. Táto chyba je buď prenášaná od rodičov, ktoré sú jej skryté nosiče, alebo vzniká spontánne. V dôsledku toho sa celá koža (vrátane slizníc) stáva mimoriadne krehkou - najmenší dotyk môže spôsobiť poškodenie. Inak sú tieto deti úplne normálne - nezostávajú v emocionálnom a intelektuálnom vývoji, normálne rastú a s pomocou sa môžu stať plnohodnotnou súčasťou spoločnosti.
Vzorce dedičnosti choroby ešte neboli identifikované - pacienti s bulóznou epidermolýzou môžu mať zdravé aj choré deti. zvláštnosťou choroby je tiež to, že pred narodením dieťaťa nie je možné diagnostikovať ho žiadnou zo známych medicínskych metód - ani ultrazvuk plodu, ani laboratórne testy neposkytujú výsledky.
Kritická doba života pre motýľové deti je až tri roky. V budúcnosti, s náležitou starostlivosťou a starostlivosťou, sa koža stáva trochu hrubšou, stáva sa stabilnejšou, hoci nedosahuje silu pokožky priemerného človeka. Navyše malé deti si nemôžu uvedomovať vzťahy medzi príčinami a následkami, nemôžu vysvetliť, že je nemožné napríklad prechádzať sa na kolená, pretože pokožka nôh po tom úplne "odlupuje", alebo si ošúpa oči alebo tváre.
Bulózna epidermolýza: liečba
Osud motýľových detí je náročný, pretože choroba, ktorá ich spôsobuje toľko utrpenia, je dnes nedeštruktívna. Všetko, čo sa dá urobiť pre takéto deti, je pokúsiť sa chrániť ich krehkú pokožku pred zraneniami (čo je veľmi ťažké) av prípade ich výskytu je správne a včas sa o ne postarať. Napriek tomu sa v mnohých civilizovaných krajinách rozvíjali systémy starostlivosti o pacientov a kurzy celoživotnej terapie, ktoré im umožňujú viesť normálny život, získať vzdelanie, viesť aktívny spoločenský život a dokonca aj športovať.
V CIS s diagnózou bulóznej epidermolýzy je prognóza najčastejšie nepriaznivá, pretože táto choroba je extrémne zriedkavá, lekári prakticky nemajú skúsenosti s liečbou takýchto pacientov a v niektorých prípadoch dokonca ani nepochybujú o existencii tejto choroby. Veľmi často rodičia sami zhoršujú situáciu, robia samoliečbu a pokúšajú sa liečiť poškodenie kože fytoterapeutických prostriedkov dieťaťa, samoopravované masti a hovory, bluehead a iné prostriedky tohto druhu. Netreba dodávať, že po takomto "ošetrení" sa náklady na obnovu pokožky dieťaťa zvyšujú na kozmické rozmery, zatiaľ čo primeraná včasná starostlivosť je ešte ťažšia, ale oveľa menej nákladná. Motýľové deti potrebujú
Z dôvodu slabého lekárskeho a sociálneho povedomia, nedostatku vedomostí o starostlivosti a liečbe zomierajú mnohé deti s bulóznou epidermolýzou už v ranom veku.
Samozrejme, starostlivosť o pleť a životný štýl motýľových detí sa výrazne líšia v závislosti od závažnosti ochorenia - čím ťažšia je forma a tým výraznejšie symptómy, tým je starostlivejšia a presnejšia starostlivosť a liečba dieťaťa.