Takáto choroba ako syndróm Shereshevského-Turnerovho syndrómu sa vyskytuje hlavne u dievčat a vyvíja sa v prvom trimestri tehotenstva. Je spôsobená anomáliou chromozómov, keď je porušená množina sexuálnych žliaz. Táto diagnóza je veľmi zriedkavá, ale nemôžete sa jej zbaviť.
Syndróm Shereshevsky-Turner - čo to je?
Vedci zatiaľ nezistili vzťah medzi zdravím rodičov a vývojom ochorenia dieťaťa, ako je Turnerov syndróm. Taktiež sa nazýva Ulrichov syndróm. Podmienka očakávanej matky je komplikovaná hrozbou potratu (vyskytujú sa v prvom alebo druhom trimestri), závažnou formou toxikózy a pôrodom sú často predčasné a majú patológiu.
Novorodenci sú úplne životaschopní, ale majú abnormality. Pre syndróm Shereshevsky-Turner je charakterizovaný:
- zmeny kĺbov lakťa;
- pterygoidové záhyby v krku;
- oblička je tvarovaná ako podkova.
Syndróm Shereshevsky-Turner - karyotyp
Ľudské telo sa formuje v maternici z jednej bunky, ktorá sa nazýva zygota. Vzniká po zlúčení 2 gamét, ktoré nesú genetické informácie od svojich rodičov. Tieto gény určujú v budúcnosti charakter a zdravie dieťaťa. Normálny karyotyp môže mať súbor chromozómov, napríklad 46XX alebo 46XU. Ak je proces gametogenézy narušený, embryo má odchýlky vo vývoji.
Karyotyp pacientov so syndrómom Shereshevského-Turnerovho syndrómu je vážnou patológiou, keď chromozóm X chýba alebo je narušený. Táto odchýlka sprevádza charakteristický komplex zmien v tele a prejavuje sa v neadekvátnom vývoji reprodukčných orgánov plodu. Neobsahujú prvok pohlavných žliaz, existuje rumancia vaječníkov a vaječníkov.
Syndróm Shereshevsky-Turner - frekvencia výskytu
Toto ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1925. Syndróm Shereshevského-Turnerovho syndrómu sa vyskytuje u novorodenej dievčiny troch tisíc. Súčasná frekvencia výskytu tejto choroby je presne neznáma z dôvodu spontánneho ukončenia tehotenstva v rôznych trimestroch. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa takáto diagnóza stanovuje pre chlapcov.
Syndróm Shereshevsky-Turner - príčiny
Pri odpovedi na otázku, čo spôsobuje syndróm Shereshevského-Turnerovho syndrómu, je potrebné povedať o anomálii chromozómu sexu X. Ak sa zmení, potom sa v tele embrya objaví:
- odstránenie dlhého alebo krátkeho ramena;
- izochrómom X na krátke alebo dlhé rameno;
- translokácia X / X;
- kruh X chromozóm a tak ďalej.
Takéto patológie sa vyskytujú v 20% prípadov, keď existuje mozaika, napríklad 45, X0 / 46, XY alebo 45, X0 / 46, XX. Mechanizmus výskytu ochorenia u mužov možno vysvetliť translokáciou. Riziko vývoja syndrómu Shereshevského-Turnerovho syndrómu nesúvisí s vekom budúcej matky. Môže sa to stať:
- kvôli nesprávnemu rozdrveniu zygoty;
- so stratou otcovského chromozómu.
Syndróm Shereshevsky-Turner - príznaky
Ochorenie sa môže prejaviť ako na vonkajšej strane, tak aj pri práci vnútorných orgánov. Keď sa diagnostikuje syndróm typu Shereshevsky-Turner, príznaky môžu byť nasledovné:
- lymphostasis;
- strabizmus ;
- hypogonadizmus;
- krátka postava (dospelá osoba nepresahuje 150 cm);
- obezita;
- neprítomnosť falangov;
- sexuálny infantilizmus;
- Hrudník je zväčšený a má tvar suda;
- skrátený krk;
- nepravidelný tvar uší, ktorý ovplyvňuje sluch;
- epikantus alebo ptóza (deformácia očných viečok);
- pigmentové škvrny (vitiligo alebo nevi).
U novorodencov môžu nohy, ruky a kožné záhyby na krku zväčšiť a vlasy nerastia. Kosti čeľuste sú malé, obloha je vysoká. V srdcovej koarkácii aorty je možné, je stratifikovaná a je narušená integrita medzikomorového septa. Psychický stav s takou chorobou, ako je syndróm Shereshevského-Turnerovho syndrómu, netrpí, ale pozornosť a vnímanie sú rozptýlené.
Vsuvky sú vždy nakreslené a genitálie sú zle rozvinuté. Žľazy sú nahradené spojivovými tkanivami, ktoré nevytvárajú bunky a nedochádza k úplnému dozrievaniu. Dievčatá nerozšíria prsia, neexistuje menštruácia, primárna amenorea sa vyskytuje, takže plodnosť úplne chýba. Existujú tri formy dysgenézy: čisté, rozmazané a zmiešané. Odlišujú sa v klinických prejavoch.
Syndróm Shereshevsky-Turner - diagnostika
Keď budúci plod chýba chromozóm X, potom sa pozoruje kompletná monozómia, syndróm Shereshevského-Turnerovho syndrómu odhalí neonatológ v materskej nemocnici alebo pediatri. Ak hlavné príznaky ochorenia chýbajú, potom si všimnite, že to môže byť len puberty. Odborníci predpisujú testy na:
- hormóny, ktoré určujú gonadotropíny a estrogén;
- študovať karyotyp.
Počas diagnostikovania syndrómu Shereshevského-Turnerovho pacienta by mal pacient navštíviť oftalmológov, nefrologov, kardiologov, kardiológov, endokrinológov, genetikov, lymphologistov, gynekológov / andrologov a otolaryngológov. Identifikovať abnormality, ktoré lekári menujú:
- zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie ;
- ultrazvukové vyšetrenie obličiek a pohlavných orgánov;
- EKG;
- Röntgenové lúče;
- klinický krvný test;
- denzitometria.
Syndróm Shereshevsky-Turner - liečba
Pri takej diagnóze, ako je Turnerov syndróm, liečba závisí od stavu Y chromozómu v karyotypu. Ak sa nájdu, dievča sa odstráni vaječníkmi. Operácia sa uskutočňuje v mladom veku až do 20. výročia. Jeho hlavným cieľom je zabrániť vzniku malígneho nádoru. Pri absencii tohto génu je predpísaná hormonálna liečba.
Prebieha od 16 do 18 rokov a hlavným cieľom liečby je:
- vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík;
- prevencia nedostatku estrogénu;
- obnovenie menštruačného cyklu ;
- zníženie hladiny gonadotropínov.
Pacienti so syndrómom Shereshevského-Turnera absolvujú psychologické poradenstvo, kde im pomáha prispôsobiť sa spoločnosti a zlepšiť kvalitu života. S touto chorobou väčšina žien zostáva neplodná. Liečba je zameraná hlavne na:
- odstránenie vonkajších chýb;
- kompenzácia vrodených malformácií v tele;
- korekcia rastu;
- metabolických komplikácií.
Život so syndrómom Shereshevsky-Turner
Ak sa ochorenie zistí v počiatočnom štádiu a liečba sa vykoná včas, potom sa rast dieťaťa normalizuje. Moderná medicína umožňuje dievčatám mať vlastné deti, napríklad IVF. Život s Turnerovým syndrómom má priaznivé predpovede. Pacienti netrpia mentálnymi abnormalitami, ale sú vystavení fyzickej práci a neuropsychickému napätiu.
Ľudia s Turnerovým syndrómom
Ľahká forma choroby je syndróm mozaiky Shereshevsky-Turnerovej. V tomto prípade niektoré bunky žien majú jeden X chromozóm a zvyšok dva. Deti s touto diagnózou nemajú závažné chyby a sexuálne patológie spojené s menštruáciou nie sú veľmi výrazné, takže existuje možnosť, že v budúcnosti otehotniete. Fenotyp vzhľadu je prítomný, ale nie tak jasný ako v monozómii.
Syndróm Shereshevsky-Turner - očakávaná dĺžka života
Ak máte záujem o otázku prognózy syndrómu Shereshevského-Turnerovho syndrómu, potom je potrebné povedať, že nemá vplyv na očakávanú dĺžku života. Výnimkou môžu byť vrodené ochorenia srdca a sprievodné ochorenia. Pri správnej a včasnej liečbe vedú pacienti normálny život, majú sexuálnych partnerov a dokonca vytvárajú rodiny.