Porfyria choroba

Červená farba krvi, ako aj jej schopnosť transportovať kyslík, sú spôsobené prítomnosťou hemu. Na druhej strane sa táto biochemická zlúčenina vytvára kvôli enzýmom, ktorých výroba vyžaduje porfyrín. Keď sú tieto látky nedostatočné, vzniká porfyria, spravidla sa stane príčinou dedičnosti.

Genetika a porfyria

Hlavným faktorom predisponujúcim k progresii ochorenia je prítomnosť antigénových nosičov HLA B7 a HLA A3 v krvi. Vyvolávajú nedostatočnú produkciu enzýmov, ktoré tvoria hem, ako aj porušenie oxidácie lipidových zlúčenín.

Okrem genetiky, ireverzibilnej hepatitídy B, C a A (v ťažkej forme) s degradáciou pečeňového parenchýmu je dôležité poškodenie kostnej drene.

Symptómy porfýrie

Potrebné enzýmové zlúčeniny sa tvoria v pečeni a kostnej dreni. Preto sa príznaky porfýrie líšia v závislosti od postihnutého orgánu, ako aj z rôznych patológií.

Hepatálny typ má nasledujúce podskupiny a charakteristické klinické prejavy:

  1. Dedičná. Najvýraznejším príznakom je intenzívna bolesť v epigastrickej oblasti. Okrem toho existujú tachykardia, mierne duševné poruchy, hypertenzia .
  2. Akútne prerušované. Kurz je mierne podobný dedičnej forme, ovplyvňuje však centrálny a periférny nervový systém. Sú to aj halucinácie, epileptické záchvaty, delirium a ochrnutie hladkých svalov priedušiek a pľúc.
  3. Chester. Získal svoje meno kvôli geografickej polohe (väčšinou chorí obyvatelia mesta Chester v Anglicku) a genealogickému vzťahu. Podobne ako u predchádzajúcej formy porfýrie, ale má závažnejšie príznaky, niekedy je plné zlyhania obličiek.
  4. Koproprotoporfiriya. Kombinuje klinické prejavy troch vyššie uvedených druhov ochorenia, charakteristické pre obyvateľov Južnej Afriky. Choroba je sprevádzaná erupciami na povrchu epidermy.
  5. Urokoproporfirii. Často sa diagnostikuje ako porfýria pokožky - príznaky sú vyjadrené ako porušenie pigmentácie a tvorba malých bublín v oblasti rúk a tváre. Často sa to týka obyvateľov Ruska a krajín bývalého SNŠ.

Ak je syntéza porfyrínov v kostnej dreni narušená, vzniká tento druh ochorenia:

  1. Erytropoetická uroporfyria. Najnebezpečnejší typ choroby, pretože zriedka vám umožňuje žiť až do dospelosti. Je charakterizovaná poškodením kože (s nehojajúcimi sa ulceróznymi eróziami), zubami, citlivosťou na slnečné žiarenie a progresiou - infekciou krvi.
  2. Erytropoetická koproporfiria. Hlavným príznakom je silná citlivosť na ultrafialové žiarenie, ktorá spôsobuje opuch, svrbenie a hyperémia pokožky. Po dlhšom vystavení slnku dochádza aj k výskytu vezikúl, hemoragickej vyrážky, vredov na koži a jaziev.
  3. Erytropoetická protoporfyria. Charakterizovaná presne na tej istej klinike ako predchádzajúci typ patológie, je diagnostikovaná pomocou krvného testu (koncentrácia protopor fi nu sa zvyšuje v erytrocytoch).

Liečba porfýrnej choroby

K dnešnému dňu neexistujú účinné metódy liečby ochorenia. Symptomatická liečba zahŕňa použitie zložité schéma na odstránenie hlavných príznakov: