Spravidla je možné diagnostikovať cystickú fibrózu v ranom veku, pretože sa vyznačuje veľmi charakteristickou symptomatológiou. Ale v miernom alebo pomaly sa rozvíjajúcom type jedného typu sa táto choroba prejavuje slabo. Preto je dôležité vedieť, aby sme odlíšili od iných podobných ochorení priamo cystickú fibrózu - symptómy a vonkajšie príznaky.
Choroba cystickej fibrózy - čo to je?
Táto choroba je skôr patológia. Vyplýva to z mutácie génu, ktorý je lokalizovaný v dlhom ramene siedmeho chromozómu. Pravdepodobnosť ochorenia je len vtedy, ak obidvaja rodičia sú nositeľmi poškodeného génu a je to 25%. Napriek týmto stavom postihuje choroba cystickej fibrózy dostatočný počet ľudí, pretože chromozóm s mutáciou je prítomný pre každých 20 obyvateľov planéty.
Cystická fibróza u dospelých - príznaky
Ako už bolo uvedené, ochorenie sa prejavuje v detstve, zvyčajne až 2 roky a iba 10% pacientov má prvé príznaky v dospievaní a dospelosti.
Hlavné príznaky cystickej fibrózy sú:
- oneskorenie vo vývoji tela, zatiaľ čo duševné schopnosti sú normálne alebo dokonca vyššie ako zvyčajne;
- zahusťovanie prstov pozdĺž celej dĺžky;
- polypy , výčnelky v nose;
- chronické ochorenia dýchacieho systému s častými recidivami;
- respiračná nedostatočnosť;
- neustále zhoršená bronchitída, sinusitída, sinusitída;
- zápal pankreasu;
- silný kašeľ, zvyčajne v noci, s uvoľnením viskózneho alebo purulentného sputa;
- poruchy žalúdka a čriev;
- chronická cholecystitída;
- dýchavičnosť , astmatické záchvaty;
- choroby močového mechúra, impotencia.
Uvedené príznaky cystickej fibrózy súvisia so skutočnosťou, že poškodený gén neumožňuje telu produkovať proteín, ktorý je zodpovedný za normálny priebeh metabolizmu vody a elektrolytov v bunkách vnútorných orgánov. To vedie k zvýšeniu hustoty a viskozity kvapaliny produkovanej väčšinou žliaz vnútornej sekrécie. Hlien stagnuje, v ňom sa množia baktérie a v orgánoch sa vyskytujú nezvratné zmeny, najmä v pľúcach.
Črevná forma cystickej fibrózy sa vyznačuje nadúvaním, štepením, zápchou a vracaním. Tieto symptómy sú prístupné liečbe pri užívaní liekov enzýmami, ale pľúcne prejavy ochorenia sa naďalej zvyšujú.
Cystická fibróza - diagnostika
Najskôr sa kontroluje prítomnosť najcharakteristickejších symptómov ochorenia - viskozita tajomstva vnútorných dutých orgánov, exacerbácia chronických ochorení dýchacieho systému. Potom je potrebné zistiť prítomnosť mutovaného génu od rodičov a skontrolovať prípady chorobnosti v rodine.
Najpresnejšou analýzou cystickej fibrózy je DNA. Tento test je najcitlivejší a môže sa vykonávať aj počas tehotenstva vyšetrením plodovej vody. Počet falošných výsledkov nepresahuje 3% a umožňuje rýchlu diagnostiku bez ďalších opatrení.
Stanovenie množstva mastných kyselín a chymotrypsínu v stolici pacienta je tiež jedným zo spôsobov, ako diagnostikovať túto chorobu. Normatívne indexy chymotrypsínu sa vyvíjajú individuálne v každej laboratóriu. Množstvo kyselín, ktoré spôsobujú podozrenie na cystickú fibrózu, je viac ako 20-25 mmol za deň.
Test potu na cystickú fibrózu s pilokarpínom je štúdiou koncentrácie chloridov v kvapaline vylučovanej pórmi. Skúška sa má testovať aspoň trikrát, aby sa stanovila presná diagnóza.