Čo je trizómia 13?
Patauov syndróm je zriedkavejšou chorobou ako Downov syndróm a Edwardsov syndróm . Vyskytuje sa približne 1 krát pre 6000 - 14000 tehotenstiev. Koniec koncov, je jednou z troch najbežnejších patológií génov. Tento syndróm sa vytvára niekoľkými spôsobmi:
- ako výsledok tvorby ďalšieho chromozómu v páre - jednoduchá trizómia;
- kvôli mutácii v dôsledku nesprávnej tvorby buniek alebo dedičnej predispozície - Robertsonovej translokácie.
Tiež je kompletný (vo všetkých bunkách), mozaiky (niektoré) a čiastočne (prítomnosť ďalších častí chromozómov).
Ako identifikovať trisómiu 13?
Na odhalenie abnormálneho množstva chromozómov v plodoch je potrebná veľmi komplexná štúdia - amniocentéza , počas ktorej sa pre štúdiu odoberie malá plodová tekutina. Tento postup môže spôsobiť spontánny potrat. Preto na určenie rizika prítomnosti trizómy 13 v plodoch je uvedený komplexný skríningový test. Skladá sa z vykonania ultrazvuku a krvného odberu z žily, aby sa určilo jeho biochemické zloženie.
Identifikácia rizík trizómie 13
Po podaní krvi vo veku 12 až 13 týždňov a ultrazvuku dostane budúca matka výsledok, v ktorom budú jasne definované základné a individuálne riziká. Ak je druhé číslo prvej trizómie 13 (to je norma) nižšie ako druhé číslo, potom je riziko nízke (napríklad: základňa je 1: 5000 a individuálna je 1: 7891). Ak je to naopak, potom je potrebná konzultácia s genetikom.
Príznaky trizómie 13 u detí
- nesprávna štruktúra tváre: oči sú príliš blízko, šikmé čelo, rozštiepa na hornej čeľusti (obruba aj obloha), deformácia uší a nosa;
- prítomnosť ďalších prstov a iných anomálií na končatinách;
- vady vnútorných orgánov: srdce, obličky, pankreas, atď.
Najčastejšie takéto tehotenstvo sprevádza polyhydramnióza a malá hmotnosť plodu. Deti s touto chorobou zomierajú viac v prvých týždňoch po pôrode.