Zriedkavé genetické choroby - koncept je veľmi podmienený, pretože choroba sa prakticky nevyskytuje v žiadnom regióne a v inej oblasti sveta systematicky postihuje veľkú časť populácie.
Diagnostika genetických ochorení
Dedičinové choroby nevznikajú od prvého dňa života, môžu sa prejaviť až po niekoľkých rokoch. Preto je dôležité robiť včasnú analýzu genetických chorôb človeka, ktorých realizácia je možná počas plánovania tehotenstva a počas vývoja plodu. Existuje niekoľko diagnostických metód:
- Biochemické. Umožňuje určiť prítomnosť skupiny ochorení spojených s dedičnými metabolickými poruchami. Táto metóda zahŕňa analýzu periférnej krvi na genetické ochorenia, ako aj kvalitatívne a kvantitatívne štúdium iných telesných tekutín.
- Cytogenetická. Slúži na identifikáciu ochorení, ktoré vznikajú v dôsledku porúch organizácie chromozómov bunky.
- Molekulárna cytogenetická. Je to dokonalšia metóda v porovnaní s predchádzajúcou a umožňuje diagnostikovať aj tie najmenšie zmeny v štruktúre a usporiadaní chromozómov.
- Syndromologické . Symptomatológia genetických ochorení sa často zhoduje s príznakmi iných, nepatologických ochorení. Podstatou tejto metódy diagnostikovania je odlíšiť sa od celej série symptómov špecificky tých, ktoré naznačujú syndróm dedičnej choroby. Vykonáva sa to pomocou špeciálnych počítačových programov a starostlivým vyšetrením zo strany genetika.
- Molekulárne genetické. Najmodernejšia a najspoľahlivejšia metóda. Umožňuje skúmať ľudskú DNA a RNA, detegovať aj menšie zmeny, vrátane sekvencie nukleotidov. Používa sa na diagnostiku monogénnych ochorení a mutácií.
- Ultrazvukové vyšetrenie:
- panvové orgány - určiť ochorenia reprodukčného systému u žien, príčiny neplodnosti;
- fetálny vývoj - na diagnostiku vrodených malformácií a prítomnosť určitých chromozómových ochorení.
Liečba genetických ochorení
Liečba sa vykonáva pomocou troch metód:
- Symptomatická. Nevylučuje príčinu ochorenia, ale odstráni bolestivé príznaky a zabraňuje ďalšej progresii ochorenia.
- Etiologické. Priamo ovplyvňuje príčiny ochorenia pomocou metód génovej korekcie.
- Patogénne. Používa sa na zmenu fyziologických a biochemických procesov v tele.
Typy genetických ochorení
Genetické dedičné choroby sú rozdelené do troch skupín:
- Chromozomálne aberácie.
- Monogénne choroby.
- Polygénne choroby.
Treba poznamenať, že vrodené ochorenia nepatria do dedičných ochorení. najčastejšie vznikajú z mechanického poškodenia plodu alebo infekčných lézií.
Zoznam genetických chorôb
Najčastejšie dedičné choroby:
- hemofílie;
- farebná slepota;
- Downov syndróm;
- cystická fibróza;
- spina bifida;
- Canavanova choroba;
- leukodystrofia Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatóza;
- Angelmannov syndróm;
- Thea-Sachsova choroba;
- Charcot-Marieho choroba;
- Joubertov syndróm;
- Prader-Williho syndróm;
- Turnerov syndróm;
- Klinefelterov syndróm;
- fenylketonúria.
Najzriedkavejšie genetické ochorenia:
- nesprávna koncepcia Capgrass;
- syndróm živých mŕtvol;
- lat;
- Klein-Levinov syndróm;
- progeriu;
- choroba slonov;
- zaostrená reflexia;
- micropsia;
- pica;
- Stendhalov syndróm;
- syndróm explodujúcej hlavy;
- Robenov syndróm.
Zriedkavé genetické ochorenia kože:
- porfýria;
- linka Blashko;
- syndróm modrej kože;
- hypertrichóza;
- Güntherova choroba.