Genetická analýza sa postupne stáva populárnou štúdiou. Pomocou tohto typu laboratórneho výskumu môžu lekári stanoviť nielen stupeň príbuzenstva, ale aj predispozíciu k určitej chorobe. Pozrime sa podrobne na analýzu, povieme o jej druhoch a vlastnostiach vykonávania.
Metódy genetickej analýzy
Genetické vyšetrenie - veľký súbor laboratórnych štúdií, experimentov, pozorovaní a výpočtov. Hlavným účelom takýchto opatrení je určiť dedičné vlastnosti, študovať vlastnosti jednotlivých génov. V závislosti od účelu tejto alebo tej analýzy sa v lekárskej genetike rozlišujú tieto typy vyšetrení:
- analýza štruktúry DNA;
- analýza chromozómov;
- analýza genetickej kompatibility;
- výskum predispozície k chorobám.
Analýza DNA
Vykonávanie takejto štúdie ako analýza DNA pre otcovstvo pomáha zistiť biologického rodiča dieťaťa s veľkým percentom. Pre svoje správanie je materiál odobratý od matky, dieťaťa a údajného otca. Ako predmet výskumu môže pôsobiť sliny, krv. Často sa uskutočňuje bukálne oškrabanie (vyberanie materiálu z vnútorného povrchu tváre).
S pomocou špeciálneho zariadenia, keď sa vykonáva genetická analýza, sú odhalené určité fragmenty molekuly DNA, ktoré prenášajú genetickú informáciu - lokusy. Pod viacnásobným nárastom laboratórium vyhodnotí naraz 3 vzorky. Spočiatku je vymenovaný genetický materiál, ktorý dieťa zdedilo od svojej matky, a ostatné pozemky sa porovnávajú s tými, ktoré sú vo vzorke údajného otca. Priamo sa uskutočňuje genetická analýza otcovstva.
Chromozomálna analýza
Analýza chromozomálnej patológie pomáha zistiť prítomnosť možných ochorení u nenarodeného dieťaťa. Na tento účel lekári používajú prenatálne vyšetrenie. Zahŕňa odber vzoriek krvi pre výskum a ultrazvuku. Výklad výsledkov vykonáva výhradne lekár. Súčasná diagnóza nie je vykonaná na základe jedného skríningu. Zlé výsledky sú indikáciou pre ďalšie vyšetrenia. Rozdiel medzi hodnotami noriem môže byť znakom prítomnosti takýchto chromozomálnych abnormalít, ako sú:
- Downov syndróm ;
- chromozómy 13 a 18 trizómie;
- Turnerov syndróm;
- Klinefelterov syndróm.
Genetické testy pri plánovaní tehotenstva
Analýza genetickej kompatibility stanovuje možnosť koncipovania dieťaťa od konkrétneho partnera. V praxi sa často ukazuje, že veľa manželských párov nemôže mať deti dlhú dobu. Pokiaľ ide o lekárov, medzi povinnými výskummi - analýzou genetickej kompatibility. Vykonáva sa v podmienkach veľkých kliník av centrách plánovania rodiny.
Bunky ľudského tela majú na svojom povrchu špecifický proteín HLA - ľudský leukocytový antigén. Bolo možné vytvoriť viac ako 800 druhov tohto proteínu. Jeho funkciou v tele je včasné rozpoznanie vírusov, patogénov. Keď sa zistí mimozemská štruktúra, vysiela signál do imunitného systému, ktorý začína produkciu imunoglobulínov. Ak systém nesprávne funguje, táto reakcia sa vyskytuje aj na embryu, ktorý sa tvorí, čo vedie k spontánnemu potratu.
Na vylúčenie vývoja tejto situácie lekári odporúčajú, aby genetická analýza prešla kompatibilitou. Keď sa uskutočňuje, vyhodnocujú sa bielkovinové štruktúry partnerov, porovnáva sa ich podobnosť. Stojí za zmienku, že nezlučiteľnosť nie je v skutočnosti prekážkou tehotenstva. Po koncepcii sa žena dostane do kontroly a vykonáva profylaxiu prerušenia tehotenstva, keď je tehotná v nemocnici.
Genetická analýza počas tehotenstva
Takáto štúdia ako genetická analýza plodu umožňuje diagnostikovať chromozomálne patológie v počiatočných štádiách vývoja dieťaťa v matkinom lone. Takáto štúdia sa často nazýva skríning. Jeho zloženie zahŕňa nielen analýzu genetického materiálu dieťaťa, ale aj vyšetrenie budúceho dieťaťa pomocou ultrazvuku. Takže lekári dokážu identifikovať porušenia, ktoré sú nezlučiteľné so životom, zločiny. Cieľom tej istej štúdie je odstrániť genetické abnormality, pomôcť zistiť pravdepodobnosť vývinu, odhadnutím koncentrácie zlúčenín v krvi, ako sú:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Často takéto indikátory lekári používajú ako markery - ak ich hodnoty nespĺňajú stanovené normy, lekári predpíšu ďalšie vyšetrenie. Ako také sa používajú invazívne metódy. Ich použitie súvisí s rizikom komplikácií tehotenstva. Z tohto dôvodu sa menovanie uskutočňuje v zriedkavých prípadoch. Tieto typy analýz zahŕňajú:
- biopsia chorionu - analýza tkanivových častíc vonkajšieho obalu embrya;
- odber krvi z pupočnej šnúry;
- analýza plodovej vody.
Genetická analýza náchylnosti na choroby
Analýza genetických ochorení pomáha s vysokou presnosťou posúdiť riziko vzniku patológie u narodeného dieťaťa. Materiál sa odoberie v nemocnici, na 4. deň, ak sa dieťa objaví včas, a o týždeň neskôr u predčasne narodených detí. Odber vzoriek krvi sa vykonáva z päty. Niekoľko jeho kvapiek sa ihneď aplikuje na špeciálny testovací prúžok a potom sa posiela do laboratória. V tejto genetickej analýze lekári stanovujú tendenciu k takým patológiiam ako (genetická úplná analýza):
- Cystická fibróza. Choroba dedičnej povahy, pri ktorej je narušená činnosť dýchacích a tráviacich systémov.
- Fenylketonúria. Pri takejto chorobe dochádza k zmenám štruktúr mozgu - vznikajú neurologické poruchy, vzniká mentálna retardácia.
- Vrodená hypotyreóza. Choroba sa vyvíja v dôsledku vrodeného nedostatku hormónov štítnej žľazy. Tento proces zabraňuje telesnému a duševnému vývoju dieťaťa. Hormonoterapia je jediný spôsob liečby.
- Galaktosémia. Porušenie fungovania vnútorných orgánov (pečeň, nervový systém). Dieťa je nútené pozorovať stravu bez mliečnych výrobkov a podstúpiť špeciálnu terapiu.
- Adrenogenitálny syndróm. Vznikajú so zvyšujúcou sa syntézou androgénov.
Genetická analýza onkológie
V priebehu mnohých štúdií o povaze onkologického procesu sa vedci podarilo vytvoriť vzťah ochorenia s dedičným faktorom. Existuje takzvaná genetická predispozícia k onkologickým ochoreniam - prítomnosť predkov, ktoré boli náchylné na poškodenie, v rodine významne zvyšuje riziko vývoja onkológie u potomstva. Napríklad genetici zistili, že gény BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za rozvoj rakoviny prsníka v 50% prípadov. Genetická predispozícia k rakovine je spôsobená mutáciou týchto génov.
Genetická analýza obezity
Počas niekoľkých desaťročí uskutočnili odborníci v oblasti výživy početné štúdie, ktoré sa snažili určiť príčinu nadmernej hmotnosti. V dôsledku toho sa zistilo, že okrem podvýživy, nevyváženej stravy, existuje aj genetická predispozícia k obezite. Takže od útleho veku je možné vysledovať vzťah medzi indexom telesnej hmotnosti a predispozíciou na zvýšenie telesnej hmotnosti. Vrchol je v čase hormonálnych zmien v tele - obdobie puberty, tehotenstva a dojčenia, menopauza.
Medzi gény zodpovedné za prírastok na váhe sa genetika nazýva:
- FTO - zodpovedný za hmotnosť;
- HMGI-C - aktivuje rast tukových buniek;
- NRXN3 - ovplyvňuje vytváranie pocitu saturácie;
- FIT1 a FIT2 - stimulujú tvorbu adipocytov - bunky, z ktorých sa tvorí tukové tkanivo.
Pri hodnotení stavu orgánov a systémov na určenie predispozície na obezitu sa vykoná genetická analýza krvi na určenie koncentrácie takýchto látok, ako sú:
- leptín - reguluje metabolické procesy v tele, zvyšuje výdavky na energiu;
- Bez T4, TSH - hormóny štítnej žľazy;
- glykovaný hemoglobín, glukóza - charakterizuje stav metabolizmu uhľohydrátov.
Skúška genetickej trombofílie
Zvýšená tendencia tvorby krvných zrazenín, trombov, je určená na úrovni dedičnosti. Genetická predispozícia na trombofíliu je zaznamenaná, keď nastane mutácia v géne, ktorý je zodpovedný za faktor zrážania krvi - F5. To vedie k zvýšeniu rýchlosti tvorby trombínu, čo zvyšuje proces zrážania krvi. Mutácia v protrombínovom géne (F2) zvyšuje syntézu tohto faktora v systéme koagulácie. V prítomnosti takýchto mutácií sa riziko trombózy zvyšuje niekoľkokrát.
Genetické vyšetrenie pre laktázovú insuficienciu
Laktózová intolerancia je porušením, ktoré fixuje neschopnosť tela absorbovať mliečny cukor kvôli zníženiu intestinálnej syntézy enzýmu laktázy. Na stanovenie ochorenia a jeho predispozície sa často robí genetická analýza na určenie génov C / T-13910 a C / T-22018. Sú priamo zodpovední za nízku syntézu enzýmov. Hodnotenie ich štruktúry pomáha pri stanovení možného vývoja poškodenia potomkov, nositeľov týchto génov. Dekódovanie genetickej analýzy vykonáva odborníci.
Genetické vyšetrenie Gilbertovho syndrómu
Gilbertov syndróm - vrodená hepatálna patológia, ktorá sa týka benígnych porúch. Často nesie rodinný charakter, prechádza z rodičov na deti. Sú sprevádzané zvýšenou hladinou bilirubínu. Dôvod spočíva v narušení syntézy enzýmu glukuronyltransferázy obsiahnutej v pečeňových bunkách a zúčastňuje sa väzby voľného bilirubínu. Genetický krvný test pomáha zistiť patológiu vyhodnotením génu UGT1 a jeho kópie.
Genetická predispozícia alkoholizmu
Lekári, ktorí skúmajú tento problém, vedú dlhé štúdie a snažia sa nadviazať spojenie medzi túžbou po alkohole a genetike. Genetická predispozícia k takejto chorobe však nie je stanovená. Existuje veľa hypotéz, ale nemajú žiadne konkrétne potvrdenie. Samotní lekári často hovoria o chorobe ako o získanej chorobe, čo je dôsledok nezávislej voľby. Potvrdzujú to úspešní a úspešní ľudia, ktorých rodičia trpia alkoholizmom.
Genetický pas
Stále viac v zdravotníckych klinikách medzi poskytovanými službami môžeme vidieť v zozname, ako je úplný genetický zdravotný pas. Zahŕňa kompletnú genetickú analýzu tela, ktorej cieľom je vytvoriť predispozíciu konkrétnej skupine chorôb. Hodnotenie hotelov hotelových génov navyše pomáha identifikovať sklon k určitému druhu činností, vytvárať skryté talenty.