Každoročne na planéte žije okolo 8 miliónov detí s genetickými abnormalitami. Samozrejme, nemôžete o tom premýšľať a dúfať, že sa nikdy nedotknete. Ale práve z tohto dôvodu dnes genetická analýza získava obľubu v tehotenstve.
Môžete sa spoliehať na osud, ale nie všetko je možné predpovedať, a je lepšie pokúsiť sa zabrániť obrovskej tragédii v rodine. Mnoho dedičných ochorení sa dá vyhnúť, ak podstupujete liečbu v štádiu plánovania tehotenstva. A všetko, čo potrebujete, je podstúpiť predbežné konzultácie s genetikom. Koniec koncov, je to vaša DNA (tvoj a váš manžel), ktoré určujú vaše zdravie a dedičnosť vášho dieťaťa ...
Ako už bolo uvedené, je potrebné konzultovať s týmto špecialistom v plánovacej fáze tehotenstva. Lekár bude schopný predpovedať zdravie budúcnosti dieťaťa, určiť riziko výskytu dedičných ochorení, povedať, aké štúdie a genetické testy sa musia vykonať, aby sa predišlo dedičným ochoreniam.
Genetická analýza, ktorá sa uskutočňuje počas plánovacieho obdobia a počas tehotenstva, odhaľuje príčiny potratu, určuje riziko vrodených malformácií a dedičných ochorení v plodoch pod vplyvom tetragonálnych faktorov pred počatím a počas tehotenstva.
Nezabudnite konzultovať s genetikom, ak:
- očakávaná matka viac ako 35 rokov;
- v rodine sú dedičné choroby;
- sa narodilo dieťa s vrodenými malformáciami;
- postihnuté škodlivými faktormi počas počatia alebo počas tehotenstva (röntgen, užívanie určitých liekov, ožarovanie);
- počas tehotenstva bola očakávaná matka prekonaná akútnou vírusovou infekciou (toxoplazmóza, rubeola, akútne respiračné infekcie, chrípka);
- ak žena mala potraty alebo mŕtve narodenie;
- tehotné ženy, ktoré sú vystavené riziku biochemickej analýzy a ultrazvuku.
Genetické testy a testy, ktoré sa vykonávajú počas tehotenstva
Jednou z hlavných metód určenia porušenia vo vývoji plodu je intrauterinné vyšetrenie, ktoré sa vykonáva pomocou ultrazvukového alebo biochemického výskumu. S ultrazvukom sa skenuje plod - to je úplne bezpečná a neškodná metóda. Prvý ultrazvuk sa uskutoční v 10 až 14 týždňoch. Už v tejto dobe je možné diagnostikovať chromozómové patológie plodu. Druhý plánovaný ultrazvuk sa uskutoční v dňoch 20 až 22 týždňov, kedy je už určená väčšina abnormalít vo vývoji vnútorných orgánov, tváre a končatín plodu. V 30-32 týždni ultrazvuk pomáha identifikovať menšie nedostatky vo vývoji plodu, počet plodovej vody a abnormálnu placentu. V termínoch 10-13 a 16-20 týždňov sa uskutočňuje genetická analýza krvi počas tehotenstva, stanovia sa biochemické markery. Vyššie uvedené metódy sa nazývajú neinvazívne. Ak je pri týchto analýzach zistená patológia, predpísané sú metódy invazívneho vyšetrenia.
V invazívnych štúdiách lekári "napadajú" dutinu maternice: berú materiál na výskum a určujú fetálny karyotyp s vysokou presnosťou, čo umožňuje vylúčiť genetické patológie ako Downov syndróm, Edwards a ďalšie. Invazívne metódy sú:
- Chorionová biopsia - bunky sa odoberú z budúcej placenty punkciou prednej brušnej steny. Ona je držaná na dobu 9-12 týždňov. Postup netrvá dlho, výsledok bude 3-4 dni, pravdepodobnosť potratu - 2%. Ak však zistia génové patológie, je možné v počiatočnom štádiu prerušiť tehotenstvo;
- amniocentéza - analýza plodovej vody počas 16 až 24 týždňov tehotenstva. Toto je najbezpečnejšia metóda, pretože percento komplikácií nie je väčšie ako 1%. Ale výsledok bude musieť čakať dlho, pretože špecialisti "rastú" bunky a tento proces si vyžaduje čas;
- Cordocentéza - prepichnutie pupočníkovej šnúry plodu, po ktorom nasleduje odber krvi, sa uskutočňuje počas 20 až 25 týždňov. Ide o veľmi presnú analýzu, ktorá sa vykonáva po dobu 5 dní;
- placentocentéza - vzorky buniek z placenty obsahujúce bunky plodu. Riziko komplikácií je 3-4%.
Pri vykonávaní týchto postupov je riziko komplikácií vysoké, preto sa genetická analýza tehotných a plodov vykonáva podľa prísnych medicínskych indikácií. Okrem pacientov z geneticky rizikovej skupiny tieto analýzy vykonávajú ženy v prípade rizika ochorení,
Tieto testy sa vykonávajú len v dennej nemocnici pod dozorom ultrazvuku, pretože žena po svojom správaní by mala byť pod dohľadom špecialistov niekoľko hodín. Môžu byť predpísané lieky na prevenciu možných komplikácií.
Pri použití týchto diagnostických metód možno zistiť až 300 z 5000 genetických ochorení.