Rettov syndróm

Takáto genetická porucha, ako je Rettov syndróm, pozorovaný u detí, sa týka progresívnych degeneratívnych ochorení, pri ktorých je poškodený nervový systém. Súčasne sa zastavuje proces ľudského rozvoja v ranom veku. Choroba sa začína objavovať asi po 6 mesiacoch a je charakterizovaná predovšetkým motorickými poruchami a autistickým správaním. Vyskytuje sa zriedkavo - 1 prípad pre 15 000 detí. Pozrime sa na túto patológiu podrobnejšie a budeme sa podrobne venovať mechanizmu jej vývoja a prejavov.

Aká je príčina Rettovho syndrómu?

V súčasnosti existuje veľa dôkazov o tom, že porušenie má genetický pôvod. Patológia sa takmer vždy vyskytuje iba u dievčat. Výskyt Rettovho syndrómu u chlapcov je výnimkou a zriedka sa zaznamenáva.

Mechanizmus vývoja poruchy je priamo spojený s mutáciou genómu detského aparátu, najmä s rozpadom x chromozómu. Výsledkom je morfologická zmena vo vývoji mozgu, ktorá úplne zastaví rast do roku 4 života dieťaťa.

Aké sú hlavné príznaky, ktoré naznačujú prítomnosť Rettovho syndrómu u detí?

Spravidla sa v prvých mesiacoch dieťa vyzerá absolútne zdravo a neodlišuje sa od svojich rovesníkov: telesná hmotnosť, obvod hlavy úplne zodpovedá stanoveným normám. Z tohto dôvodu nevzniká žiadne podozrenie lekárov, ktoré porušujú jeho vývoj.

Jediná vec, ktorú možno pozorovať u dievčat pred šiestimi mesiacmi, je prejav atónie (letargia svalov), ktorý sa vyznačuje aj:

• zníženie telesnej teploty;
• potenie chodidiel a dlaní;
• bledosť kože.

Už bližšie k 5. mesiacu života sa začína objavovať príznaky oneskorenia vo vývoji motorických pohybov, medzi ktorými sa otáčajú na chrbte a platia. V budúcnosti sú pri prechode z horizontálnej polohy tela na vertikálnu pozíciu zaznamenané ťažkosti a je tiež ťažké, aby sa deti postavili na nohách.

Medzi bezprostrednými príznakmi tejto poruchy môžeme rozlíšiť:

• rozdiel v rýchlosti rastu;
• neprimerané veľkosti ramien a nôh k telu, malá hlava;
• porucha vývoja reči;
• neohybné kolenné kĺby pri chôdzi;
• porušenie držania tela;
• výskyt záchvatov;
• oneskorenie psychomotorického vývoja.

Samostatne je potrebné povedať, že genetický syndróm Rett v hertizovanom stave (keď choroba postupuje) je vždy sprevádzaná porušením dýchacieho procesu. Takéto deti môžu byť opravené:

• apnoe (náhle, náhle zastavenie dýchania);
• aerofagia (požívanie vzduchu, čo vedie k častému regurgitácii);
• hyperventilácia (presýtenie pľúc s kyslíkom v dôsledku rýchleho a plytkého dýchania).

Medzi jasnými, najmä viditeľnými pre matky príznakov, môžete identifikovať časté, opakujúce sa pohyby. V tomto prípade sú najčastejšie zaznamenané rôzne manipulácie s rukoväťami: dieťa sa zdá, že ich umyje alebo ich trie na povrch tela, akoby s modrínom. Takéto deti často zakrútia zaťaté päste, čo je sprevádzané zvýšeným slinením.

Aké sú štádiá poruchy?

Po zvážení charakteristík porúch Rettovho syndrómu hovoríme o tom, ktoré štádiá vývoja patológie sú zvyčajne pridelené:

1. Prvá fáza - primárne príznaky sa objavujú v intervale 4 mesiacov -1,5-2 rokov. Charakterizované spomalením rastu.
2. Druhou etapou je strata získaných zručností. Ak sa až o rok dievčatko naučí vysloviť nejaké slová a chodiť, potom o 1,5-2 rokov sú stratené.
3. Tretia etapa je obdobie 3 až 9 rokov. Je charakterizovaná relatívnou stabilitou a progresívnou mentálnou retardáciou.
4. Štvrtá etapa - existujú nezvratné zmeny vo vegetatívnom systéme, v muskuloskeletálnom systéme. Do veku 10 rokov sa môže úplne stratiť schopnosť samostatne sa pohybovať.

Rhettov syndróm nereaguje na liečbu, takže všetky terapeutické opatrenia pre túto poruchu sú symptomatické a zamerané na zmiernenie celkovej pohody dievčaťa. Prognóza tohto porušenia je nejasná až do konca. choroba sa pozoruje dlhšie ako 15 rokov. Treba poznamenať, že niektorí pacienti umierajú v dospievaní, ale mnohí pacienti dosiahnu vek 25-30 rokov. Väčšina z nich je imobilizovaná a pohybuje sa na invalidnom vozíku.