Po zistení, aký druh ochorenia - fenylketonúria, diagnostikovaná počas novorodenca, je potrebné okamžite začať liečbu, keď je zistená. Včasná detekcia a terapia umožňujú dosiahnuť priaznivé výsledky.
Fenylketonúria - čo je táto choroba?
Fenylketonúria alebo Fellingova choroba je vážnou patológiou, ktorú v roku 1934 popísal nórsky vedec Felling. Potom Felling uskutočnil prieskum niekoľkých detí s mentálnou retardáciou a v nich odhalil prítomnosť fenylpyruvátu, čo je produkt rozpadu aminokyseliny fenylalanín, ktorý sa dodáva s jedlom, ktorý sa nerozdelí v tele pacienta. Fenylketonúria je ochorenie spojené s metabolickou poruchou vrodenej prírody, objavila sa jedna z prvých.
Fenylketonúria je druh dedičstva
Fellingova choroba je chromozomálna-genetická, dedičná, prenášaná deťom od svojich rodičov. Porušovateľom vývoja patológie je gén nachádzajúci sa na chromozóme 12. Je zodpovedný za produkciu pečeňového enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy, prostredníctvom ktorého sa konvertuje fenylalanín na inú látku - tyrozín (je potrebný na normálne fungovanie tela).
Bolo zistené, že fenylketonúria je zdedená ako recesívna vlastnosť. Približne 2% ľudí sú nositeľmi defektného génu, ale netrpia fenylketonúriou. Patológia sa vyvíja iba vtedy, keď matka aj otec prenášajú gén dieťaťu, čo sa môže stať s pravdepodobnosťou 25%. Ak je fenylketonúria zdedená ako recesívna vlastnosť, žena je heterozygotná a manžel je homozygotný pre normálnu alelu génu, potom pravdepodobnosť, že deti budú zdravé nosiče génu fenylketonúrie, je 50%.
Formy fenylketonúrie
Vzhľadom na to, kto môže vyvinúť fenylketonúriu, aký druh ochorenia, často je to klasická forma patológie, ktorá sa vyskytuje približne v 98% prípadov. Zvyšné prípady - kofaktorová fenylketonúria spôsobená poruchou tetrahydrobiopterínu v dôsledku porušenia jeho syntézy alebo obnovenia aktívnej formy. Táto látka slúži ako kofaktor mnohých enzýmov a bez nej nie je možné prejaviť ich činnosť.
Fenylketonúria - príčiny
Feline ochorenie je patológia, pri ktorej v dôsledku mutácií v géne, ktoré spôsobujú nedostatok alebo nedostatok fenylalanín-4-hydroxylázy, dochádza k akumulácii v tkanivách a fyziologických tekutinách fenylalanínu, ako aj k produktom jeho neúplného štiepenia. Časť nadbytku fenylalanínu sa mení na fenylketóny, ktoré sa vylučujú močom, čo určuje názov choroby.
Porucha metabolických procesov ovplyvňuje hlavne mozog. Na svojich tkanivách sa vytvára toxický účinok, dochádza k narušeniu procesov metabolizmu tukov, zlyháva myelinizácia nervových vlákien a tvorba neurotransmiterov sa znižuje. Začína tak spustenie patogénnych mechanizmov mentálnej retardácie u dieťaťa.
Fenylketonúria - symptómy
Pri narodení dieťa s touto diagnózou vyzerá zdravo a len po 2-6 mesiacoch sa objavia prvé príznaky. Znaky fenylketonúrie sa začínajú prejavovať, keď telo dieťaťa nahromadí fenylalanín, ktorý sa dodáva s materským mliekom alebo zmesami na umelé kŕmenie. Môžu sa vyskytnúť takéto ešte nie špecifické príznaky:
- nadmerná letargia alebo úzkosť;
- bezvýznamné výkriky;
- svalová dystónia ;
- častá regurgitácia;
- kŕče ;
- poruchy spánku.
Okrem toho choré deti majú ľahšiu pokožku, vlasy a oči než zdravé rodinné príslušenstvo, čo súvisí s porušením produkcie pigmentového melanínu v tele. Ďalším diagnostickým príznakom, ktorý môžu lekári alebo pozorní rodičia spozorovať, je druh myši, spôsobený uvoľnením fenylalanínu v moči a potu.
Klinické prejavy sa stávajú výraznejšou približne po šiestich mesiacoch veku po zavedení prvého komplementárneho jedla:
- neschopnosť sústrediť sa na jednotlivé predmety;
- lhostejnosť k všetkému, čo sa deje;
- neprítomnosť výrazov tváre, úsmevy;
- trasenie rúk a tak ďalej.
Pozoruhodné sú tiež fyzické abnormality: malá veľkosť hlavy, vynikajúca horná čeľusť, oneskorenie rastu. Choré deti neskôr začnú držať hlavu, plazú, sedia a vstávajú. Špeciálna pozícia v sede je typická - "prispôsobenie" postoju, s paží neustále ohýbanými na lakte a nohami na kolenách. Vo veku troch rokov, ak liečba nebola zahájená, symptomatológia rastie.
Fenylketonúria - diagnostika
Fenylketonúria u detí je často zistená v materskej nemocnici, čo umožňuje začať liečbu včas a zabrániť vzniku mnohých nezvratných následkov. Po 4-5 dňoch po narodení deti odoberú deťom kapilárnu krv na prázdny žalúdok, aby zistili niektoré závažné genetické choroby, medzi nimi aj fenylketonúriu. Ak sa výpis z materskej nemocnice vyskytne skôr, analýza sa vykoná v polyklinike v mieste bydliska počas prvých desiatich dní života.
Vzhľadom na to, že v zriedkavých prípadoch existujú chybné výsledky, diagnóza sa nikdy nestanovuje na základe výsledkov prvej analýzy. Na potvrdenie existujúcej patológie sa priraďuje množstvo ďalších štúdií, medzi ktoré patrí:
- analýza moču na detekciu fenylpyruvátu;
- kvantitatívne stanovenie fenylalanínu a tyrozínu v plazme;
- stanovenie aktivity pečeňových enzýmov;
- elektroencefalografiu a zobrazovanie mozgu magnetickou rezonanciou.
Genetický defekt vedúci k vývoju patológie sa môže pozorovať u plodu počas invazívnej prenatálnej diagnostiky. Na tento účel sa vyberú vzorky buniek z chovu villus alebo plodovej vody a potom sa vykoná analýza DNA. Odporúča sa takáto štúdia v rodinách s vysokým rizikom chorobnosti vrátane, ak už existuje dieťa s fenylketonúriou.
Fenylketonúria - liečba
Keď sa u novorodencov objaví fenylketonúria, lekári takých špecialít ako genetici, pediatri, neurológovia, výživcovia by mali pozorovať chorých. Tí, ktorí vedia, fenylketonúria - aký druh ochorenia, bude jasné, prečo je základom jeho liečby nasledovať diétu s obmedzením fenylalanínu. Okrem toho sú predpísané lieky, masáže, fyzioterapia, psychologické a pedagogické metódy socializácie dieťaťa, príprava na učenie sa.
Fenylketónúria - diéta
Pri diagnostikovaní "fenylketonúrie" sa okamžite predpisuje diéta pre dieťa. Z potravy sú vylúčené potraviny bohaté na bielkoviny (mäso, ryby, mliečne výrobky, strukoviny, orechy a iné). Potreba bielkovín je kompenzovaná špeciálnymi diétnymi zmesami a ďalšími výrobkami s hydrolyzátom bielofénu - semisyntetického proteínu, ktorý úplne neobsahuje fenylalanín (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pacienti užívajú bezlepkový chlieb, cestoviny, obilniny, peny a tak ďalej. Dojčenie sa vykonáva v obmedzených dávkach.
Prísne dodržiavanie diéty s pravidelným sledovaním obsahu fenylalanínu v krvi počas prvých 14 až 15 rokov života zabraňuje rozvoju mentálnych abnormalít. Potom sa strava trochu rozšíri, ale mnohí experti odporúčajú celoživotné dodržiavanie špeciálnej stravy. Kofaktorová forma fenylketonúrie nie je liečená diétou, ale je korigovaná iba podaním prípravkov tetrahydrobiopterínu.
Fenylketonúria - lieky na liečbu
Liečba fenylketonúria u detí takisto zabezpečuje príjem určitých liekov, vrátane:
- nootropiká ( Piracetam , cerebrolyzín);
- vitamíny skupiny B;
- minerálne komplexy;
- lieky na zlepšenie metabolizmu tkanív (ATP, Riboxin );
- lieky, ktoré zlepšujú mikrocirkuláciu (Trental, pentoxifylín).
Fenylketonúria - prognóza života a ochorenia
Rodičia, ktorí vedia z prvej ruky aký druh genetického ochorenia - fenylketonúria, v súčasných podmienkach dostanú príležitosť vyrastať zdravé dieťa, ak dodržiavate všetky lekárske predpisy. Ak nie je k dispozícii správna liečba, prognóza fenylketonúrie je neuspokojivá: pacienti žijú približne 30 rokov s ťažkým mentálnym nedostatkom a viacnásobnými funkčnými poruchami.