V súčasnosti sa v našej krajine stalo povinnosťou vykonať prieskum pre genetické ochorenia a audiologický skríning novorodenca. Tieto činnosti sú zamerané na včasné odhalenie a liečbu najzávažnejších chorôb.
Čo je novorodenecký skríning novorodencov?
Screening novorodencov je masový program na identifikáciu dedičných ochorení. Inými slovami, toto je test všetkých detí bez výnimky na prítomnosť stopy určitých genetických ochorení v krvi. Mnoho genetických abnormalít novorodencov bolo možné zistiť aj počas vyšetrenia tehotenstva. Nie všetky. Na identifikáciu širšieho rozsahu ochorení sa vykonávajú ďalšie štúdie.
Neonatálne vyšetrenie novorodencov sa vykonáva v prvých dňoch života dieťaťa, keď je ešte v nemocnici. Za týmto účelom dieťa odoberie krv z päty a vykoná laboratórnu štúdiu. Výsledky skríningu novorodencov sú pripravené za 10 dní. Takéto skoré vyšetrenie súvisí so skutočnosťou, že čím skôr bola choroba odhalená, tým väčšia je šanca na zotavenie dieťaťa. A väčšina študovaných chorôb nemôže mať žiadne vonkajšie prejavy po niekoľko mesiacov ani roky života.
Screening novorodencov zahŕňa vyšetrenia na nasledovné dedičné choroby:
Fenylketonúria je ochorenie, ktoré spočíva v neprítomnosti alebo znížení aktivity enzýmu, ktorý štiepi aminokyselinu fenylalanín. Nebezpečenstvom tejto choroby je nahromadenie fenylalanínu v krvi, čo môže viesť k neurologickým poruchám, poškodeniu mozgu, mentálnej retardácii.
Cystická fibróza - choroba sprevádzaná narušením zažívacieho a respiračného systému, ako aj narušením rastu dieťaťa.
Vrodená hypotyreóza je ochorenie štítnej žľazy, ktoré sa prejavuje pri narušení produkcie hormónov, čo vedie k narušeniu telesného a duševného vývoja. Táto choroba pravdepodobne ovplyvní dievčatá ako chlapci.
Adrenogenitálny syndróm - súbor rôznych ochorení spojených s prerušením kôry nadobličiek. Ovplyvňujú metabolizmus a činnosť všetkých orgánov ľudského tela. Tieto poruchy nepriaznivo ovplyvňujú sexuálny, kardiovaskulárny systém a obličky. Ak nezačnete liečbu včas, potom táto choroba môže viesť k smrti.
Galaktozémia je choroba spočívajúca v nedostatku enzýmov na spracovanie galaktózy. Nasýtený v tele, tento enzým ovplyvňuje pečeň, nervový systém, fyzický vývoj a sluch.
Ako môžeme vidieť, všetky vyšetrované ochorenia sú veľmi vážne. A ak nevykonáte skríningový test novorodencov včas a nezačnete liečbu, dôsledky môžu byť viac ako vážne.
Na základe výsledkov skríningu novorodenca môže byť predpísaný ultrazvuk a ďalšie potrebné testy na stanovenie presnej a definitívnej diagnózy.
Čo je audiologický skríning pre novorodencov?
Audiologický skríning novorodencov je takzvaný skorý sluchový test. Teraz viac ako 90% detí je audiologicky testovaných v materskej nemocnici, zatiaľ čo zvyšok je poslaný na kontrolu sluchu na klinike.
A ak boli deti ohrozené vystavené audiologickému skríningu, teraz je povinné pre všetky novorodencov. Takáto masová štúdia je spojená s vysokou účinnosťou obnovy sluchu, ak je problém zistený včas. Okrem toho sa počas prvého mesiaca života často používa protetika so sluchovými pomôckami a je potrebná včasná diagnostika.