Počas tehotenstva budúce matky vykonávajú prenatálny skríning na identifikáciu skorých genetických abnormalít plodu. Jednou z najzávažnejších chorôb tejto skupiny je syndróm, ktorý opísal John Edwards v roku 1960. V medicíne je známy ako trizómia.
Edwardsov syndróm - čo to je v jednoduchých slovách?
V zdravých mužských a samičích reprodukčných bunkách sa nachádza štandardná alebo haploidná sada chromozómov v množstve 23 kusov. Po zlúčení tvoria samostatnú súpravu - karyotyp. Ako druh pasu DNA obsahuje jedinečné genetické údaje o dieťati. Normálny alebo diploidný karyotyp obsahuje od matky a otca 46 chromozómov, 2 z každého druhu.
Pri tejto chorobe je v 18 pároch ďalší duplikát. Ide o trisómiu alebo Edwardsov syndróm - karyotyp pozostávajúci z 47 chromozómov namiesto 46 kusov. Niekedy je tretia kópia chromozómu 18 prítomná čiastočne alebo sa nevyskytuje vo všetkých bunkách. Takéto prípady sú zriedkavo diagnostikované (asi 5%), tieto nuansy neovplyvňujú priebeh patológie.
Edwardsov syndróm - príčiny
Genetici nepoznali, prečo niektoré deti vyvinú opísanú chromozomálnu mutáciu. Predpokladá sa, že je náhodou a neboli vyvinuté žiadne preventívne opatrenia na zabránenie jej vzniku. Niektorí odborníci spájajú vonkajšie faktory a Edwardsov syndróm - príčiny, ktoré pravdepodobne prispievajú k rozvoju anomálií:
- dlhodobé užívanie drog, alkoholu, tabaku;
- dedičnosť;
- vek matky alebo otca nad 45 rokov;
- infekcia pohlavných orgánov;
- dlhodobé užívanie liekov, ktoré ovplyvňujú imunitné, endokrinné a reprodukčné systémy;
- vystavenie rádioaktívnemu žiareniu.
Edwardsov syndróm - genetika
Na základe výsledkov nedávnych štúdií na chromozóme 18 obsahuje 557 sekcií DNA. Kódujú viac ako 289 druhov bielkovín v tele. V percentách z toho je 2,5-2,6% genetického materiálu, takže tretina 18 chromozómov je tak silne ovplyvnená vývojom plodu - Edwardsov syndróm poškodzuje kosti lebky, kardiovaskulárne a genito-močové systémy. Mutácia ovplyvňuje niektoré časti mozgu a periférne nervové plexusy. Pre pacienta s Edwardsovým syndrómom je znázornený karyotyp, ako je znázornené na obrázku. Jasne ukazuje, že všetky súbory sú spárované, s výnimkou 18 sád.
Frekvencia Edwardsovho syndrómu
Táto patológia je zriedkavá, najmä v porovnaní so známymi genetickými abnormalitami. Choroba Edwardsov syndróm je diagnostikovaná u jedného novorodenca so 7 000 zdravými deťmi, väčšinou u dievčat. Nemožno tvrdiť, že vek otca alebo vec významne ovplyvňuje pravdepodobnosť výskytu trisómií 18. Edwardsov syndróm sa vyskytuje u detí iba o 0,7% častejšie, ak sú rodičia starší ako 45 rokov. Táto chromozomálna mutácia sa vyskytuje aj u batoľatých, ktoré sú koncipované v mladom veku.
Edwardsov syndróm - príznaky
Uvažovaná choroba má špecifický klinický obraz umožňujúci presné určenie trizómie 18. Existujú dve skupiny príznakov sprevádzajúcich Edwardsov syndróm - symptómy sú bežne klasifikované ako interné zlyhanie orgánov a vonkajšie odchýlky. Prvý typ prejavu zahŕňa:
- umbilikálna, inguinálna hernie;
- vrodené srdcové chyby ;
- neprítomnosť reflexu sania a prehĺtania;
- divertikulum Meckel ;
- gastroezofageálny reflux;
- atrézia konečníka alebo pažeráka;
- hypertrofia klitorisu;
- nedostatočné rozvinutie corpus callosum, cerebellum;
- kryptorchidizmus ;
- nesprávne umiestnenie čreva;
- hypospadias;
- zdvojnásobenie močovodov;
- atrofia alebo vyhladenie mozgových záhybov;
- segmentované alebo podkovovité obličky;
- nedeformované vaječníky;
- krútená chrbtica;
- svalová dystrofia;
- nízka telesná hmotnosť (približne 2 kg pri narodení).
Z vonkajšieho hľadiska je tiež ľahké identifikovať Edwardsov syndróm - fotka detí s trisómiou 18 ukazuje prítomnosť nasledujúcich príznakov:
- neprimeraná malá hlava;
- skreslený tvar tváre;
- úzky a krátky lesk;
- deformované, nízko položené uši (vodorovne natiahnuté);
- absencia lalokov, niekedy - tragus a dokonca aj ušný kanál;
- krátky a široký hrudník;
- nedostatočne vyvinutá dolná čeľusť;
- malá ústa má často trojuholníkový otvor kvôli patologicky skrátenému hornému peru;
- Vložený zväčšený nos nosa;
- "Zastavte kývanie";
- membrány medzi prstami alebo ich fúzie (chlopňovité končatiny);
- vysoký šľachy, niekedy s rozštiepením;
- Krátky krk s výrazným límcom;
- priečne brázdy a hrebenatky na dlaniach;
- hemangiómy a papilómy na koži;
- ptóza očných viečok;
- škúlenie;
- vyčnievajúci okraj a nízke čelo.
Edwardsov syndróm - diagnostika
Popísané genetické ochorenie je priamym indikátorom potratov. Deti s Edwardsovým syndrómom nikdy nebudú môcť žiť úplne a ich zdravie sa rýchlo zhorší. Z tohto dôvodu je dôležité najskôr diagnostikovať trisómiu 18. Na určenie tejto patológie sa vyvinulo niekoľko informatívnych prednášok.
Analýza Edwardsovho syndrómu
Existujú neinvazívne a invazívne techniky na štúdium biologického materiálu. Druhý typ testov je považovaný za najspoľahlivejší a najspoľahlivejší, pomáha identifikovať Edwardsov syndróm u plodu v počiatočných štádiách vývoja. Neinvazívne je štandardné prenatálne vyšetrenie materskej krvi. Invazívne diagnostické metódy zahŕňajú:
- Chorionická biopsia vírusu. Štúdia sa uskutočňuje od 8 týždňov. Na vykonanie analýzy sa kúsok plášťa placenty vytrhne, pretože jeho štruktúra sa takmer dokonale zhoduje s plodovým tkanivom.
- Amniocentéza . Počas testovania sa odoberá vzorka plodovej vody. Tento postup určuje Edwardsov syndróm od 14. týždňa tehotenstva.
- Kordocentéza. Analýza vyžaduje malú pupočníkovú krv plodu, takže táto metóda diagnostiky sa používa iba v oneskorených termínoch od 20 týždňov.
Riziko Edwardsovho syndrómu v biochémii
Prenatálne vyšetrenie sa vykonáva v prvom trimestri gravidity. Budúca matka musí darovať krv počas 11. až 13. týždňa tehotenstva pre biochemickú analýzu. Na základe výsledkov stanovenia hladiny chorionického gonadotropínu a plazmatického proteínu A sa vypočíta riziko Edwardsovho syndrómu u plodu. Ak je vysoká, žena je zaradená do príslušnej skupiny pre ďalšiu fázu výskumu (invazívne).
Edwardsov syndróm - príznaky ultrazvukom
Tento typ diagnózy je zriedka používaný, najmä v prípadoch, keď tehotná žena nepodrobila predbežnému genetickému skríningu. Edwardov syndróm na ultrazvuku možno identifikovať len neskôr, keď je plod takmer úplne vytvorený. Charakteristické príznaky trizómie 18:
- intrauterinné malformácie kardiovaskulárneho a urogenitálneho systému;
- anomálie svalových kostrových štruktúr;
- patológia kostí lebky a mäkkých tkanív hlavy.
- Nepriame príznaky ochorenia na ultrazvuku:
- bradykardia;
- oneskorenie vývoja plodu;
- jedna tepna v pupočnej šnúre (mali by byť dve);
- kýla v brušnej dutine;
- vizuálna absencia kostí nosa.
Edwardsov syndróm - liečba
Terapia vyšetrovanej mutácie je zameraná na zmiernenie jej príznakov a uľahčenie života dieťaťa. Liečiť Edwardov syndróm a zabezpečiť plný vývoj dieťaťa nemôže. Štandardné lekárske činnosti pomáhajú:
- obnoviť prechod potravy s atréziou konečníka alebo čriev;
- organizovať kŕmenie pomocou sondy na pozadí absencie reflexov sania a prehĺtania;
- stabilizovať fungovanie kardiovaskulárneho systému;
- normalizovať odtok moču.
Často Edwardsov syndróm novorodencov okrem toho vyžaduje použitie protizápalových, antibakteriálnych, hormonálnych a iných silných liekov. Je potrebná včasná intenzívna liečba všetkých súvisiacich ochorení, ktoré vyvoláva:
- Wilms tumor ;
- zápal spojiviek;
- zápal pľúc;
- zápal stredného ucha;
- pľúcna hypertenzia;
- zápal prínosových dutín;
- infekcie moču a pohlavných orgánov;
- zápal prínosových dutín;
- vysoký krvný tlak a iné.
Edwardsov syndróm - prognóza
Väčšina embryí s opísanou genetickou anomáliou zomiera počas tehotenstva v dôsledku odmietnutia tela nižšieho plodu. Po narodení je prognóza tiež sklamaním. Ak je diagnostikovaný Edwardsov syndróm, koľko takýchto detí žijeme, zvážime v percentách:
- 60% - najviac 3 mesiace;
- 7-10% - 1 rok;
- asi 1% - do 10 rokov.
Vo výnimočných prípadoch (čiastočná alebo mozaiková trizómia 18) môžu jednotky dosiahnuť zrelosť. Aj v takýchto situáciách John Edwardsov syndróm neúprosne pokročí. Dospelé deti s touto patológiou zostávajú navždy oligofrenické. Maximálne, ktoré môžu byť vyučované:
- zdvihnite hlavu;
- usmievať;
- nezávisle tam;
- rozpoznať obmedzený okruh ľudí.